Хто має спостерігати пацієнта з САН?

Причина САН – це мутація гена SERPING1, з надсімейства генів SERPIN (serine protease inhibitors – інгібіторів серинових протеаз). Результатом мутації є дефіцит ферментно-регуляторного білка – інгібітора С1-естерази (С1-INH). Його фізіологічна роль полягає у гальмуванні природної активації системи комплементу і калікреїн-кінінової системи. Відсутність стримуючого впливу призводить до утворення надміру брадикініну у тканинах різних органів.

Брадикінін – прозапальний пептид із вираженими вазодилататорними властивостями, який спричиняє збільшення проникності судин і, як наслідок, швидке накопичення рідини в інтерстиції. Результатом стає набряк підшкірних або підслизових тканин. Переважна локалізація: в ділянці обличчя, губ, статевих органів, кінцівок, а також у дихальній і травній системах.

Однією з найважливіших проблем, асоційованих із САН, є напади набряку гортані, оскільки вони загрожують життю пацієнта. Залежно від порушень функції або зміни кількості С1-INH фактично виділяють декілька типів САН. При першому типі є дефіцит білка С1-INH, при другому типі є дисфункція білка С1-INH, третій включає нормальний рівень С1-INH та відсутність антитіл.

Неправильне діагностування та некоректне лікування нападів набряку при САН залишаються типовою ситуацією для України.

Так чи інакше, а переважно саме лікарі первинної ланки першими контактують з пацієнтами, які страждають на САН. Тому знання цієї патології не лише дозволяє скоротити тривалість діагностичного пошуку, а й, можливо, зберігає життя хворого. Однак, випадки підозри на САН на етапі первинної ланки – велика рідкість. Частіше рух такого пацієнта відбувається крізь ряд декількох спеціалістів. Наразі маршрут пацієнта з САН у нашій країні не оптимізований, тому звертання до профільного фахівця є випадковим. Навіть практикуючий алерголог не завжди може розпізнати властивий для САН брадикініновий набряк. І все ж, імунологи та алергологи більш обізнані у діагностиці та лікуванні даної патології.

Адже за класифікацією хворою САН відноситься до первинних імунодефіцитів, бо є патологією системи комплементу. Через це для можливості отримання пацієнтові з САН лікування за державною програмою – діагноз цього захворювання має бути підтверджений імунологом-алергологом.

Зараз функціонує державна програма по наданню лікування пацієнтам з САН препаратом С1-інгібітора (С1-INH). С1-INH тимчасово відновлює фізіологічний рівень функціонального С1-INH у пацієнтів із САН. Цей засіб суттєво покращує якість життя хворих.

1. British Journal of Hospital Medicine, July 2019, Vol 80, No 7
2. N Engl J Med 2020;382:1136-48.

VV-MEDMAT-58943