Хто має спостерігати пацієнта з САН?

Причина САН – це мутація гена SERPING1, з надсімейства генів SERPIN (serine protease inhibitors – інгібіторів серинових протеаз). Результатом мутації є дефіцит ферментно-регуляторного білка – інгібітора С1-естерази (С1-INH). Його фізіологічна роль полягає у гальмуванні природної активації системи комплементу і калікреїн-кінінової системи. Відсутність стримуючого впливу призводить до утворення надміру брадикініну у тканинах різних органів.

Брадикінін – прозапальний пептид із вираженими вазодилататорними властивостями, який спричиняє збільшення проникності судин і, як наслідок, швидке накопичення рідини в інтерстиції. Результатом стає набряк підшкірних або підслизових тканин. Переважна локалізація: в ділянці обличчя, губ, статевих органів, кінцівок, а також у дихальній і травній системах.

Однією з найважливіших проблем, асоційованих із САН, є напади набряку гортані, оскільки вони загрожують життю пацієнта. Залежно від порушень функції або зміни кількості С1-INH фактично виділяють декілька типів САН. При першому типі є дефіцит білка С1-INH, при другому типі є дисфункція білка С1-INH, третій включає нормальний рівень С1-INH та відсутність антитіл.

Неправильне діагностування та некоректне лікування нападів набряку при САН залишаються типовою ситуацією для України.

Так чи інакше, а переважно саме лікарі первинної ланки першими контактують з пацієнтами, які страждають на САН. Тому знання цієї патології не лише дозволяє скоротити тривалість діагностичного пошуку, а й, можливо, зберігає життя хворого. Однак, випадки підозри на САН на етапі первинної ланки – велика рідкість. Частіше рух такого пацієнта відбувається крізь ряд декількох спеціалістів. Наразі маршрут пацієнта з САН у нашій країні не оптимізований, тому звертання до профільного фахівця є випадковим. Навіть практикуючий алерголог не завжди може розпізнати властивий для САН брадикініновий набряк. І все ж, імунологи та алергологи більш обізнані у діагностиці та лікуванні даної патології.

Адже за класифікацією хворою САН відноситься до первинних імунодефіцитів, бо є патологією системи комплементу. Через це для можливості отримання пацієнтові з САН лікування за державною програмою – діагноз цього захворювання має бути підтверджений імунологом-алергологом.

Зараз функціонує державна програма по наданню лікування пацієнтам з САН препаратом С1-інгібітора (С1-INH). С1-INH тимчасово відновлює фізіологічний рівень функціонального С1-INH у пацієнтів із САН. Цей засіб суттєво покращує якість життя хворих.

  1. British Journal of Hospital Medicine, July 2019, Vol 80, No 7
  2. N Engl J Med 2020;382:1136-48.

VV-MEDMAT-58943

Проведені заходи

SHDM.info | Запалення як мета комплексної терапії

Запалення як мета комплексної терапії хронічних захворювань верхніх дихальних шляхів

Запалення як мета комплексної терапії хронічних захворювань верхніх дихальних шляхів

Запрошуємо переглянути запис прямого ефіру на тему "Запалення як мета комплексної терапії хронічних захворювань верхніх дихальних шляхів"

Заходи

Конференція SHDM.SCHOOL

Початок 18.04.2024
Online + Offline

Науково-практичний кейс-марафон SHDM.SCHOOL

Початок 17.10.2024
Online + Offline

SHDM.FORUM'24: головна подія року!

Початок 20.11.2024
Online + Offline

04 Порушення імунної системи

Історія САН: останні 150 років та подальші перспективи

Історія САН: останні 150 років та подальші перспективи

З історії ангіоневротичного набряку: Квінке 1882, Вільям Ослер 1888. САН: сімейний анамнез. Визначення механізму розвитку САН: дефіцит інгібітора. Типи САН. Ранній досвід лікування САН. Лікування САН за допомогою інгібітора С1-естерази.

Пошук Всі результати