Диференційний діагноз абдомінальної форми САН

Відомий у медичному співтоваристві класичний латинський афоризм «Bene dignoscitur, bene curatur»: що добре діагностовано - то добре й поліковано - у повній мірі стосується хворих на спадковий ангіоневротичний набряк (САН).

Адже адекватне лікування вже існує, навіть в умовах вітчизняних медичних реалій.

А от дисонанс у добру діагностику вносять особливості клінічної картини захворювання. Вона поліморфна, оскільки формується різною локалізацією набряку.

САН є аутосомно-домінантним генетичним захворюванням, яке супроводжується спорадичними епізодами набряку, що виникають у будь-якій частині тіла.

Проблема диференційної діагностики САН, особливо її абдомінальної форми, лежить у декількох площинах. По перше: це об’єктивно складна для диференціації патологія. Її прояви подібні до багатьох поширених захворювань. По друге - ці прояви виникають несподівано та потребують специфічної невідкладної допомоги, що створює значну діагностичну та терапевтичну проблему. А по третє – не дивлячись на прогрес, захворювання все ще маловідоме серед спеціалістів. З ним стикаються лікарі загальної практики, хірурги, травматологи, гастроентерологи, урологи, гінекологи, онкологи, інфекціоністи. А сфера професійних знань, де його можуть розпізнати, знаходиться ближче до дерматології, імунології, алергології.

Контакт з хворим на САН вимагає від лікаря ерудиції, уважності і старанності у діагностичному пошуку. Лише строгий клінічний підхід допоможе виключати самі очевидні, на перший погляд, діагностичні версії та встановити вірний діагноз.

Хибний діагноз з наступним неадекватним лікуванням – нерідко призводять до трагічних наслідків. При чому, навіть розвинені європейські країни не гарантують вчасної діагностики САН. Шлях від дебюту (частіше це - ранній дитячий вік) до діагнозу триває близько 10 років. В Україні цей термін довший - оскільки діагноз хворий ще досі отримує лише в 30-40 років. Хоча в останні роки значно поліпшилася ситуація з доступом до лабораторної діагностики цього захворювання, а тому є дуже гарні передумови до скорочення часу між дебютом захворювання та встановленням діагнозу.

Абдомінальна форма САН (за даними Bork K. et al., 2006) зустрічається у 93% хворих. Спорадичні епізоди локального набряку в разі такого перебігу САН формуються у органах черевної порожнини.

У хворого до нападу можуть спостерігатися продромальні ознаки: виражена втома, м’язовий біль, нудота, здуття живота, пронос, головний біль, грипоподібні симптоми.

Пацієнту, який має подібний досвід перебігу хвороби, такі ознаки можуть слугувати орієнтиром, що сповіщає про наближення нападу – на це теж потрібно звернути увагу при вивченні анамнезу.

Безпосередньо напад, при абдомінальній формі САН, супроводжується гострим болем у животі: будь якої локалізації, різної інтенсивності, переважно вираженим. Болю властивий спастичний характер, він іноді описується хворим як пульсуючий, може бути іррадіація в інші ділянки живота. Одночасно виникає блювання, яке тимчасово приносить деяке полегшення. Гарячка не характерна. Симптоми спонтанно зникають наприкінці кризи, без наслідків. Ці напади абдомінального болю можуть симулювати «гострий живіт», а тому виникаю потреба проводити диференціальну діагностику командою лікарів для виключення гострих хірургічних причин появи наведених симптомів.

Відомо, що клінічний синдром «гострий живіт» виникає при травматичних та гострих хірургічних захворюваннях черевної порожнини та заочеревинного простору. При формуванні у хворого синдрому «гострого живота» спеціалісту потрібно дати відповідь на два питання. По перше: чи дійсно ці симптоми є проявом гострої хірургічної патології? По друге: чи потребує пацієнт хірургічного втручання та наскільки цей стан є невідкладним? Для встановлення правильного діагнозу передусім потрібні анамнез та дані фізикального дослідження - вони несуть 70-80% інформації про хворого.

«Гострому животу» властиві декілька кардинальних симптомів: абдомінальний біль, блювота, затримка газів та відсутність випорожнень, захисне м’язове напруження передньої черевної стінки. На жаль, пацієнти з САН можуть у повній мірі страждати від таких симптомів - не маючи при цьому гострої хірургічної патології.

На УЗД та КТ виявляють набряк стінок травного тракту, іноді ознаки кишкової непрохідності.

Показники загального аналізу крові та сечі, а також С-реактивний білок зазвичай у нормі. У деяких випадках рівень гематокриту може бути високим (це свідчить про гемоконцентрацію). Інтенсивний біль та гіповолемія можуть призвести до артеріальної гіпотензії.

Диференціальну діагностику абдомінальної форми САН проводять з різними кольками (апендикулярною, жовчною, кишковою, нирковою), гострим апендицитом, гострим холециститом, гострою кишковою непрохідністю, гострим панкреатитом, перфорацією виразки шлунка або дванадцятипалої кишки, мезентеріальним тромбозом, інфекційними захворюваннями, інфарктом міокарда, позаматковою вагітністю, аднекситом.

Які акценти потрібно зробити у разі звернення до вас пацієнта, що потребує невідкладного вирішення проблеми синдрому абдомінального болю, потенційно спричиненого САН?

Треба знати, що шукати та де шукати. Адже клінічні ознаки, начебто традиційні для типової гострої абдомінальної хірургічної патології (гострий апендицит, кишкова непрохідність та ін.) призводять до очевидного – використання звичних алгоритмів хірургічної тактики. Якщо у анамнезі захворювання були подібні напади, то проти оперативного втручання активно виступає сам хворий або батьки хворої дитини, оскільки вони знають - ці напади раніше проходили без критичних наслідків.

Болі в животі при САН є причиною затримки діагностики захворювання на 8-10 років

Тому, з особливою увагою поставтесь до збору анамнезу. Одним з ключових симптомів САН є періодичні безпричинні напади абдомінального болю з дитячого або підліткового віку.

Кропив’янка (уртикарія) не властива для САН. Однак, іноді висипання можуть спостерігатися. Це так звана крайова еритема. Вона не виступає над поверхнею шкіри, не супроводжується свербінням. Тривалість її 2-4 дні

Виявлення в анамнезі факту абдомінального болю рецидивуючого характеру та/або періодичного набряку шкіри, схожого на алергічний, але без свербіння та кропив’янки або набряку дихальних шляхів (аж до розвитку задухи), дозволяють запідозрити САН. У такому випадку необхідно встановити, чи не було подібних скарг у близьких родичів. Важливими діагностичними ознаками є неефективність антигістамінних засобів, кортикостероїдів або епінефрину, наявність продромальних ознак, відсутній чіткий зв’язок з алергеном.

В анамнезі пацієнта з тривалим перебігом САН потрібно звертати увагу на факти необґрунтованих лапаротомій з приводу апендициту, кишкової непрохідності.

Часто у сімейному анамнезі виявляють напади набряку, рецидивуючих абдомінальних болей у близьких родичів. Збираючи анамнез, потрібно враховувати, що формування набряку на різних ділянках тіла та у різний час або болі у животі - створюють у хворого ілюзію не пов’язаних між собою захворювань.

Найчастішими провокуючими факторами нападів САН є травма (1/3 випадків) при чому - це переважно тиск на тканини, а не ушкодження; емоційний стрес; інфекція; коливання гормонального фону під час вагітності і менструації, у період менопаузи або пубертату; естрогенна й антиандрогенна терапія. Хоча в багатьох випадках причина нападів САН залишається невідомою.

Безумовно, при виникненні синдрому «гострого живота» пацієнту потрібна невідкладна госпіталізація. Однак, якщо є підозра на САН - пацієнт потребує обов’язкової консультації імунолога /алерголога.

Підтвердження діагнозу САН можливе за допомогою лабораторної діагностики, а саме - визначення рівнів С4 і С1-INH у крові і функції С1-INH.

Найдоступніший скринінговий тест – це визначення рівня білка комплементу С4, хоча потрібно зважати на його низьку чутливість і специфічність. тому підтвердження або виключення діагнозу, за допомогою даного показника - неможливе.

Біохімічний аналіз на C1-INH ефективний та дешевший, ніж генетичне тестування.

За підтримки ТОВ «Такеда України»

VV-MEDMAT-71269